朝阳微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元，通过6个单核苷酸位点分析MSI状态，判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益，并避免II期结直肠癌不必要的化疗。
适用人群
- 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者，需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
- II期结直肠癌患者，想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
- 晚期实体瘤患者，化疗耐药或效果不佳，想评估PD-1免疫治疗是否有效
- 家族中有林奇综合征病史的人，需通过MSI筛查评估自身遗传风险
- 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者，需DNA层面直接验证错配修复状态
- 多原发癌或年轻结直肠癌患者，需排除林奇综合征以指导家属定期筛查
检测内容
本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L（低度不稳定），0个为MSS（稳定）。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷（dMMR），这类患者无论肿瘤来源（结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等），都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌，MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外，90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意，肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性，且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性，阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。
检测流程
检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片（病理科存档样本）和2-3毫升外周血样本。无需空腹，无需特殊准备，不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片，血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者，支持专业医学物流上门取血，样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计，报告周期通常5-10个工作日，全程线上查询进度与电子报告。
准确性说明
本检测采用国际公认的NCI判读标准，通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化，结果客观定量，避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照（血液白细胞），确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类：若为MSI-H，通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感，II期结直肠癌患者可安全避免化疗；若为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理，免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度，低于30%可能漏检；且结果仅对本次送检样本负责，临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。
详细流程
- 咨询医生或客服：确认患者病情（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）是否适合做MSI检测
- 准备样本：联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片（厚度5-10微米，至少5张），同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
- 填写申请单：提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
- 样本寄送：通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室，朝阳本地可安排专人上门收取
- 样本接收与质控：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量，不合格样本会通知重新送样
- 检测执行：多重荧光PCR扩增9个位点，毛细管电泳分离，软件分析片段长度变化
- 报告生成：根据NCI标准判读MSI状态，出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
- 报告交付：5-10个工作日内通过电子报告发送，并安排遗传咨询师或医生解读结果
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁，有结直肠癌家族史，他自己没得癌症，能做这个MSI检测筛查吗？
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本，用于对比分析微卫星片段变化。因此，它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史，建议他咨询专科医生，考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测，这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我老公是直肠癌患者，检测出MSI-H，他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗？
- 不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征（常染色体显性遗传），一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊，而非MSI检测（MSI是肿瘤组织检测）。确诊后需进行结肠镜等早筛，遵循遗传咨询建议。
- MSI检测是用什么技术做的？准确吗？
- 本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织（血液白细胞）和肿瘤组织的微卫星位点片段长度，客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）确保样本身份准确，结果可靠。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的。本检测严格按照NCI（美国国立癌症研究所）标准判读，对任何实体瘤患者都统一适用：≥2个位点（或≥30%）不稳定判为MSI-H，1个为MSI-L，0个为MSS。这个标准是国际公认的，不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意，判读依赖肿瘤细胞含量，建议>50%，低于30%不排除假阴性。
- 报告上的MSI-H结果，医生可以直接用来开PD-1免疫治疗吗？
- 可以。MSI-H是FDA和NMPA批准的泛瘤种免疫治疗标志物，医生可依据此报告评估PD-1单抗（如帕博利珠单抗）的用药资格。但最终治疗方案需由临床医生结合患者的具体分期、体能状况和医保政策综合决定。
注意事项
- 本检测仅适用于确诊实体瘤患者，不用于健康人群肿瘤早筛
- 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%，低于30%可能假阴性，需病理科重新切割富集
- 检测结果仅对本次送检样本负责，不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
- MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
- MSS/MSI-L不代表完全无效，部分患者仍可能从免疫治疗中获益，需结合TMB等其他标志物
- 报告周期为5-10个工作日，节假日或样本不合格可能导致延迟
- 本检测不替代临床医生诊断，具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
用户评价 (6条，均分5.0)
整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护，这让我们很安心。检测结果出来是MSS，一开始有点失望，但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法，并鼓励我们结合其他检测综合判断，心态上给了很大支持。
机构回复
感谢您对我们隐私保护工作的认可，这是我们的基本承诺。同时，我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何，提供科学、全面、有温度的解读和支持，陪伴您们走好每一步，是我们的责任。
中心整体的配色是蓝白色调，很冷静、科技的感觉，不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐，音量恰到好处。这些环境上的精心设计，确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。
机构回复
感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量，旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。
卵巢癌患者，需要MSI结果来匹配临床试验。时间卡得很死，你们在承诺时限内提前一天交付，而且报告格式完全符合试验方要求，没让我们多费一点口舌去补充资料。准确性自不必说，已经成功入组了。感谢！
机构回复
恭喜您成功入组！为临床试验提供符合严苛标准的检测报告是我们的专业强项。能无缝对接您的要求，为您的治疗争取宝贵机会，我们团队倍感自豪与高兴。继续为您加油！
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
为了靶向用药参考做的这个检测。报告拿到手，里面有MSI-H的结论，还附带了一些临床实验的信息，感觉挺前沿的。咨询顾问也耐心解释了报告里的专业术语。虽然价格不便宜，但觉得这钱花得值，信息对后续选择药很有帮助。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于将最新的科研进展与临床实践结合，为患者提供更全面的信息参考。关于费用，我们也会持续优化成本。祝您早日康复！
因为妈妈有结肠癌，我决定做MSI检测来做高危筛查。整个环境特别让我安心，不是那种冷冰冰的医院感。接待区有舒适的沙发和科普手册，护士小姐带我进采样室时还专门介绍了空气净化系统，说能最大限度保证样本不受污染。看到这些细节，感觉每一步都很严谨。
机构回复
感谢您的认可。我们深知遗传筛查者心情的凝重，因此在环境舒适度和检测严谨性上格外用心。专业的采样环境和严格的质量控制，是为了对您和家人的健康负责。祝您和家人健康平安。
相关搜索
朝阳龙城万核亲子鉴定基因检测中心
辽宁省朝阳市双塔区长江路三段34号
